Herediter Anjioödem Hastalığı Nedir, Bulaşıcı Mı, Tedavisi Nasıl?

MasterChef All Star’ın sevilen yarışmacılarından Alican Sabunsoy, doğduğundan beri mücadele ettiği bir hastalığı olduğunu açıkladı. Sabunsoy, kalıtsal bir hastalık olan herediter anjiyoödemle mücadele ediyor. Bu açıklamadan sonra hastalık merak konusu oldu. Gelin hep birlikte hastalığın detaylarını inceleyelim.

Herediter Anjioödem Hastalığı Nedir?

Herediter anjioödem asimetrik olarak yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) oluşturan bir hastalıktır. Kaşıntının aksine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır.  Herediter anjioödem, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla oluşur. C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında çok etkili bir damar genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur. Herediter Anjioödem kalıtsal olarak geçiş gösterir. Hastaların çoğunluğunda C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmasına rağmen mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Kalıtsal geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir.

Belirtileri Neler?

Herediter Anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Cilt bulguları olmadan karın ağrıları tanı konulmasını zorlaştırabilir.

• Vücudumuzun değişik bölgelerinde şişlik (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital).
• Karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)
• Bulantı ve kusma
• Nefes almada zorluk (nefes borusu tıkandığında)

Tedavisi Nasıl?

Antihistaminler, kortikosteroidler ve adrenalin herediter anjioödem tedavisinde yeri yoktur. Tedavi aşamaları.

• Korunma
• Atakların tedavisi
• Atakların önlenmesi (koruyucu)

En önemli adım hastalara ve ailelerine önlemlerin anlatılmasıdır. Baskınlar için sürgünlerin detaylı bir şekilde anlatılması gerekiyor. Olası trakeal şişlik ve diş çekimi gibi faringeal müdahalelerin riski açıkça anlatılmalıdır. Bazı ilaçların ataklara neden olabileceği vurgulanmalı, özellikle doğum kontrol hapları ve östrojen içeren hormonal preparatlardan uzak durulmalıdır. Tansiyon ilaçları olan ACE inhibitörleri nöbetleri tetikleyebileceği için bu hastalarda kullanılmamalıdır. Ayrıca hastalara kart verilmesi gerekmektedir. Bu kartların üzerine hastalığın tanımı ve acil durumda ne kullanılacağı yazılmalıdır.

Akut anjioödem tedavisi çok hızlı ve istenmeyen sonuçların gelişmesini önlemeye yönelik olarak yapılır.

• Plazma kökenli C1-inhibitörleri (Cetor®, Berinert®, Cinryze®)
• Rekombinant insan C1-inhibitörü (Ruconest®))
• Selektif bradikinin B2 reseptör antagonisti (Firazyr®)
• Selektif plazma kallikrein inhibitörü (Kalbitor®)

Bu ilaçların temin edilemediği durumlarda taze donmuş plazma kullanılabilir.

Hangi hastanın uzun süreli koruyucu tedaviye başlaması gerektiği tartışılmaktadır. Orta ve şiddetli atak geçiren, yaşam kalitesinin bozulduğu, özellikle solunum atakları olan hastaların bu tedaviye aday olduğu ve bu kararın hastayı takip eden doktor tarafından verilebileceği söylenebilir.

Plazma-kökenli C1-inhibitörleri (Cinryze®), Danazol (danocrine®) ve stanazolol (winstrol®) gibi ilaçların koruyucu tedavide kullanılabileceği onaylanmıştır. Oxandralone çocukluk çağında kullanılması önerilmekle beraber henüz onaylanmamıştır.